알츠하이머 치매와 관련한 변이유전자가 5개 추가로 발견되었다.

국제 알츠하이머 치매 게놈 프로젝트(IGAP: International Genomic Alzheimer's Project) 공동연구단은 28일 치매관련 변이유전자 20개를 새로 확인했고, 5개의 변이유전자를 추가로 발견했다고 밝혔다.

새로 발견된 변이유전자는 IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1, WWOX로 치매 환자 9만4천437명의 유전체를 분석한 결과였다.

미국 2개, 유럽 2개 등 총 4개 연구팀이 참여 중인 공동연구단은 미국 국립노화연구소(NIA: National Institute on Aging) 등 미국 보건원(NIH) 산하 연구기관의 지원으로 2013년부터 알츠하이머 치매와 관련된 유전체를 분석하고 있다.

새로 발견된 변이유전자는 뇌 신경세포 내부에 존재하는 단백질 ‘타우(tau)’의 엉킴(tangles)과 관련한 것으로, 이와 관련된 변이유전자가 발견된 건 처음이다. 더불어 새로 발견된 변이유전자들이 타우 단백질 변이와 함께 아밀로이드 전구 단백질 대사(APP: amyloid precursor protein), 면역체계, 지질대사의 경로에도 관여하는 사실을 알아냈다.

연구단은 “이번 연구는 늦은 나이에 지연 발현 치매 환자를 대상으로 했다. 이 연구를 통해 APP 유전자 변이는 65세 이전 발생하는 초기 발현, 늦은 나이에 발생하는 지연 발현에 모두 관련되어 있다.”고 설명했다.

보통 치매는 평균 연령 70대 이상부터 가장 많이 나타는 것으로 알려져 있으며, 노화가 시작되는 50대 이상부터 주의할 필요가 있다. 물론 어린 나이에도 드물게 치매 증상이 나타날 수 있다.

또 알츠하이머 치매는 인지기능장애를 기본으로 공간지각장애, 전두엽기능장애, 행동 심리적으로도 문제가 나타날 수 있다. 증상이 나타나는 요인은 다양하지만, 심혈관 질환이나 알코올 남용 등은 증상을 더욱 악화시킨다.

마지막으로 연구단은 “연구를 통해 치매와 관련된 핵심 유전체 부위를 알아내는 성과를 얻었다.”고 평가했다.