보건복지부(장관 박능후)는 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단?치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위하여 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 밝혔다.

보건복지부는 「희귀질환관리법」에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고*하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1,017개로 확대된다.

* 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정하여 공고

법률 시행(‘16.12) 이후 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정한 바 있으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기되어 왔다.

이에 따라 보건복지부(질병관리본부)는 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로*를 통해 지속적으로 수렴해 왔으며,

* 질병관리본부 희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr), 국민신문고, 유선 민원 및 관련 학회 등

희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수*하고, 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

* 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)→희귀질환지정신청(배너)

이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회(위원장 김강립 보건복지부 차관) 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다.

* 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용 가능

** 본인부담률: (현행) 입원 20%, 외래 30%-60% → (개선) 입원·외래 10%

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업*의 대상질환도 기존 926개에서 1,017개로 확대된다.

* 일정 소득기준(기준 중위소득 120%) 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원)

보건복지부는「희귀질환종합관리계획(‘17~’21)*」(‘17.12 발표),「희귀질환 지원대책**」(‘18.9.13 발표)에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.

*「희귀질환 진단·치료·관리의 체계화를 위한 로드맵 마련」(‘17.12.29 보도자료 참고)

**「희귀질환 범위 늘리고, 의료비 등 지원 확대 “국가관리대상 희귀질환 지정 목록 총 927개 첫 발표” 」(‘18.9.13 보도자료 참고)

희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다.

희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영(‘18. 4개소 → ’19. 11개소) 중이다.

보건복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다.

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 누리집*(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.