명확한 발생 원인 몰라, 유전적 환경적 이유로 추정
약물 등 치료 시 환자 3분의2 이상 증세 호전 기대

최근 한 유튜버는 자신이 ‘뚜렛증후군’ 환자라며 이를 소재로 한 콘텐츠를 방송해 단기간에 폭발적인 관심과 인기를 끌었다.

하지만 그의 주장과 달리 과장되었다는 사실이 드러나면서 ‘대국민 사기 행위’라는 비난과 함께 처벌을 요구하는 청와대 국민청원 글까지 올라왔다. 아울러 뚜렛증후군이 어떤 질병인지에 대한 관심도 높아지고 있다.

이에 강동경희대병원 정신건강의학과 조아랑 교수의 자문을 받아 뚜렛증후군의 증상과 원인 및 치료법 등을 정리했다.

▶뚜렛증후군, 1500명 당 1명 꼴 발생…운동 틱과 음성 틱 증상

뚜렛증후군(투렛증후군, Tourette syndrome)은 일반적으로 틱(Tic) 장애를 일컫는 신경정신과적 질환이다. 의학계에 따르면 1500명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환으로 분류된다.

최근엔 뚜렛 장애로 불리는데, 스스로 조절하기 힘든 갑작스럽고 단순하며 반복적인 동작(운동 틱)이나 소리를 내는 증상(음성 틱)을 보인다. 틱 증상은 얼굴과 목에서 먼저 나타나는데 시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하며, 단순한 틱에서 보다 복합적인 틱으로 발전하는 양상을 보인다.

주요 증상은 운동성 틱의 경우 단순한 형태의 눈 깜박이기, 어깨 으쓱하기, 얼굴 찌푸리기 등이 있으며 복합성 운동 틱은 단순 틱보다 더 길게 나타나고 얼굴을 찌푸리면서 손으로 자신의 얼굴을 만지거나 고개를 돌리면서 어깨를 움츠리는 것처럼 여러 단순 틱이 함께 발생한다.

음성 틱도 단순한 형태와 복합성 틱으로 나뉘는데, 단순 틱은 헛기침, 코로 킁킁거리는 소리, 코웃음 치거나 가래 뱉는 소리 등이 횡격막이나 구강 인두 근육의 수축에 의해 발생한다.

복합성 음성 틱의 경우 외설스런 단어나 욕을 갑자기 내뱉는 외설증(Coprolalia), 단어나 구·문맥을 벗어나는 문장을 갑자기 말하는 경우, 같은 말을 반복하는 사례 등이 있다.

음성 틱이 발병 초기에 나타나는 경우는 20% 미만이며 대개는 운동성 틱이 선행하는 편이다.

조아랑 교수는 "운동성 틱이 먼저 나타나는 경우가 더 많다"며 "대개 10세 이전에 발병한 경우 치료를 받으면서 대부분은 후기 청소년기와 초기 성인기에 증상이 거의 없어지거나 현저히 감소하는 예후를 보인다"고 설명했다.

▶주로 2~15세때 발병…유전적·환경적 요인으로 발생

뚜렛 장애는 주로 2~15세때 발병하는데 대체로 5~7세에 흔하게 나타난다. 뚜렛 장애의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았지만, 의학계는 크게 유전적 이유와 환경적 요인 등에 의해 발생하는 것으로 판단하고 있다.

유전적 원인은 대뇌 일정 회로의 이상과 연관성이 있다는 주장과 특정 뇌 유전자의 돌연변이설 등이 제기되고 있다.

환경적 요인으로는 임신 기간 자궁 내에서의 어떤 요인에 의한 것이 꼽힌다. 또한 성호르몬 이상도 원인으로 지목되고 있는데 이로 인해 남자어린이의 발생 비율이 여자어린이보다 더 높다는 주장이 나온다. 실제 남자어린이의 발생 비율은 2~4배 더 많은 것으로 집계됐다.

이밖에 가벼운 틱에 대한 심한 놀림과 같은 사회심리적 스트레스 등이 뚜렛 장애의 이유라는 관측도 있다.

조아랑 교수는 "뚜렛 장애는 5~7세때 흔히 발병하며 10~12세때 절정에 이른다"면서 "청소년기부터는 틱 증상이 감소하는 것으로 보이고 성인기까지 이어지는 경우는 훨씬 더 적다"고 전했다.

▶약물·행동요법으로 치료…환자의 3분의 2 이상 증세 호전

뚜렛 장애의 치료는 크게 약물요법, 행동치료 등으로 실시된다. 대부분 시행되는 약물치료는 뇌 속 도파민 활성을 억제하는 항정신병 약물들이 주로 치료제로 선택된다.

전형적 항정신병 약물로는 할로페리돌, 피모자이드 등이 있으며 비전형 항정신병 약물인 아리피프라졸, 클로자핀, 리스페리돈, 설피라이드 등도 틱 증상 억제 효과가 있다. 또한, 틱 증상과 ADHD 증상을 함께 보이는 경우엔 알파2 아드레날린 효현제인 클로니딘이 효과적인 것으로 알려져 있으며 구안파신도 틱의 감소에 효과적이었다는 보고가 있다.

행동치료 시에는 이완 훈련, 자기 관찰 등 여러 가지 기법들이 사용된다. 다만 습관 반전(틱 발생을 막기 위해 경쟁 반응을 사용하는 기법) 상태일 때만 틱 감소에 효과적인 것으로 전해진다.

의학계는 적절한 치료를 받을 경우 뚜렛 장애환자 3분의2 가량은 일상생활에 큰 문제가 없을 것으로 보고 있다.

조아랑 교수는 "전문의와 면밀한 상담 후 이뤄지는 약물치료는 매우 중요하다”면서 "특히 환경적 인자는 치료에 있어 중요한 조절 요소로 작용한다"고 강조했다. 이어 "뚜렛 장애에 대한 가정·학교·사회의 인식과 이해 및 배려가 필요하다"고 덧붙였다.