아벨리노 각막 이상증은 5번 염색체의 ‘TGFBI’라는 유전자 돌연변이가 주원인으로 알려져 있다. 1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해 온 가족에서 처음 발견돼 이렇게 이름이 붙여졌다.

부모에게 물려받은 한 쌍의 유전자 중 하나만 아벨리노 각막 이상증 유전자를 갖는 ‘이형 접합자’는 눈동자의 각막 표면에 염증 없이 흰 점이 생기면서 시력이 점차 저하되고, 결국 실명에 이르게 된다. 한 쌍의 유전자 모두 아벨리노 각막 이상증 유전자로 이루어진 ‘동형 접합자’는 약 3세부터 증상이 나타나 6세쯤 실명한다. 유전 질환이긴 하지만 햇빛(자외선) 노출이 잦은 실외 근무자나 각막에 상처가 많은 이들에게 더 흔히 나타나는 특징이 있다. 한국과 일본에 아벨리노 환자들이 특히 많으며 한국인은 870명당 한 명 꼴로 환자가 발생하고 있다. 현재 국내에 5000명이 넘는 이형 접합자가 있는 것으로 추정된다.

문제는 안과 의사가 현미경으로 환자의 눈을 들여다봐도 흰 반점이 보이지 않으면 놓치기 쉽다는 것이다. 아벨리노 각막 이상증으로 인한 각막 혼탁은 완치가 어려우며 치료법이 없기 때문에 조기발견을 통한 예방과 관리만이 최선이다.

20~30대가 시력교정 수술을 하는 경우 라식이나 라섹처럼 각막을 절삭하는 수술보다는 렌즈삽입술이 적합하다. 각막에 손상이 가해질 경우 눈에 생긴 흰 점이 더욱 빨리 퍼지게 되는데 렌즈삽입술은 각막의 실질을 절삭하지 않고 눈 안쪽에 렌즈를 삽입하기 때문에 각막이상증 환자도 안전한 시력교정을 기대해 볼 수 있다.

40대 이후 백내장수술을 받을 때에는 레이저기기를 사용하는 백내장수술은 피해야한다.

각막이상증 환자에게 레이저기기의 사용이 위험한 이유는 고에너지의 레이저가 각막에 손상을 줄 수 있기 때문이다.

젊은층은 라식, 라섹 등 시력교정술 전에 각막이상증을 검사해 미래 발견하는 경우도 있지만, 노년층은 각막이상증의 여부를 모르고 검사없이 백내장 레이저 수술을 진행했다가 시력을 잃어갈 수 있기 때문에 각별한 관심이 필요하다.