DNA 시퀀싱 및 어레이 기업 일루미나(Illumina)가 올해 안에 유전체 검사 건당 200달러(약 30만원)의 시대를 열고 조만간 최종 목표인 100달러약 (15만원) 시대를 만들겠다고 발표했다. 검사에 대한 비용적 접근성을 낮춰 누구나 쉽게 유전체 검사를 받을 수 있도록 하겠다는 것이다. 

5일 일루미나는 새로운 시퀀서(분석 시스템)인 NovaSeq™ X 시리즈(NovaSeq X 및 NovaSeq X Plus)의 출시를 기념해 기자간담회를 가지며 이 같이 밝혔다. NovaSeq X Plus는 자사의 기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만 개가 넘는 전장유전체(whole-genome: 유전체 전체를 의미)를 생성할 수 있다. 지금보다 많은 양의 검사를 빠르게 진행할 수 있을 것으로 기대된다.

일루미나의 최고경영책임자(CEO) 인프란시스데소우자(Francis deSouza)는 “이번에 새로 출시하는 시퀀서를 통해 다시 한번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것”이라며 “일루미나는 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다”고 말했다. 또한, “우리는 이러한 획기적인 기술을 통해 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주는 한편, 전 세계 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속 가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것이다”고 덧붙였다.

그는 NovaSeq X 시리즈의 장점을 네가지로 용약해 설명했다. 첫째, 기존 자사의 분석 기술인 ‘sequencing by synthesis(SBS) chemistry’를 완전히 업그레이드해, 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 ‘XLEAP-SBS™ chemistry(가칭 Chemistry X)’를 적용했다.

둘째, 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했다.

셋째, 시퀀서에 내장된 온보드 DRAGEN™ Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합함으로써, 데이터 파일 크기를 1/5로 줄여주는 무손실 데이터 압축(lossless data compression) 기능이 가능하며, 매우 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있다.

넷째, 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해졌으며, 이를 통해 폐기물량이 감소된다.

일루미나 아시아태평양&일본 세일즈총괄 롭 맥브라이드(Rob McBride)는 ‘유전자 시퀀서(gene sequencer)의 혁신과 잠재성' 발표를 “일루미나가 코로나19의 유전자를 분석해 mRNA백신을 만드는 데 큰 기여를 했다”며 “이 같은 감염병 뿐만 아니라 암, 희귀유전질환 등에서 유전체 검사는 매우 큰 역할을 하고 있다”며 “19세기 산업혁명, 20세기 디지털혁명이 우리의 삶을 바꿔놓았듯 21세기는 바이오혁명으로 우리의 생활이 달라질 것”이라고 설명했다.

이어 “NovaSeq X 시리즈 등 새로운 시퀀스기술이 개발됨에 따라 질병 치료 뿐만 아니라 식품, 뷰티, 헬스케어 등 일상에서의 다양한 산업에 유전체분석 기술이 접목되어 개인 맞춤형 헬스케어 시대가 올 것“이라고 전망했다.

이들은 국내에서도 비용과 기간을 단축해 유전체 검사에 대한 진입 장벽을 낮추며 유전체 시퀀스의 보편화에도 노력을 쏟고 있다.

프란시스 CEO는 “2017년 당시 검사 당 600달러가 목표였으나 다양한 전체 시퀀싱 기술 혁신을 통해 현제 게놈분석당 올해 안에 200달러 선이 이뤄지지 않을까 생각한다. 곧 100달러도 달성할 수 있을 것으로 기대한다“고 전망했다. 이어 ”게놈분석 보편화를 위해 우리 역시 시퀀싱 기술을 개발해 가겠지만, 동시에 의료기관 등 결과 판독 등의 시간과 비용을 줄이는 노력을 해 주었으면 한다“고 말했다.