부모의 형제자매 중 자폐스펙트럼장애(ASD: 자폐증) 환자가 있는 경우, 자폐증 발병 가능성이 높아진다는 연구 결과가 나왔다. 자폐증은 유아기부터 시작해 의사소통, 사회 기술 및 학습에 영향을 미치는 복잡한 신경 발달 장애를 말한다.

헬스데이(Healthday) 뉴스의 보도에 따르면 부모의 형제자매 중 자폐증 환자가 있는 아이는 3~5%로, 일반 아이들의 1.5%보다 자폐증 진단이 2~3배 높다는 내용을 담은 연구 내용이 <생물학 정신과>에 게재됐다.

미국 워싱턴대 아동병원 존 콘스탄티노 박사는 “자폐증 발병 원인의 85%가 유전”이라며, “그렇기에 형제 중 자폐증 진단을 받은 산모의 자녀에게 자폐증이 발병할 위험이 30%가량 높아지는 것”이라고 예상했다.

또한, 연구팀은 남성 자폐증 환자가 여성의 3배에 달하는 것을 두고 여성이 자폐증과 관련한 유전자에 내성을 가지고 있다는 가설에 의문을 제기하고 가설을 확인하기 위해 2003년에서 2012년 사이 스웨덴에서 태어난 85만여 명의 어린이와 그 가족의 건강 데이터를 추적했다. 조사 결과를 바탕으로 연구팀은 지금까지의 가설과는 달리 자폐증 진단과 성별의 상관관계에 유의미한 통계가 없다는 결론을 내렸다.

필라델피아 소재 드렉셀 대학 자폐증 연구소의 크리스틴 리올 박사는 이번 연구 결과에 대해 “이 같은 연구 결과로 자녀계획에 변화를 줄 필요는 없다”라며, “정확한 원인과 판단을 위해서는 더 많은 연구가 필요한 것이 사실”이라고 밝혔다.

한편, 이번 연구는 미국국립보건원(National Institutes of Health)이 후원했다.

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