5,60대 중년에서 발생하는 ‘조기 발병 알츠하이머’의 정확한 진단 가능성이 열렸다.

연세대 강남세브란스병원(병원장 송영구) 조한나 교수 연구팀이 미국 UCSF((University of California, San Francisco) 연구진과의 공동 연구를 통해 조기 발병 알츠하이머를 아밀로이드와 타우 PET 영상으로 초기 진단 정확성을 높이고 발병 기전을 이해하는 데 중요한 단서를 발견했다.

알츠하이머병(AD) 환자는 대부분 65세 이후인 노년기에 증상이 발생한다. 예외로 약 10%의 환자는 이보다 더 일찍 증상이 나타나는데, 이를 ‘조기 발병 알츠하이머병(EOAD)’이라고 한다. 조기 발병 알츠하이머는 5,60대에 증상이 시작돼 환자 대다수가 사회활동이 활발한 시기에 속한다. 때문에 환자의 직업, 가족, 그리고 사회생활에 상당한 영향을 미치며, 사회적 및 가족적 부담이 일반적인 노인성 알츠하이머병보다 큰 편이다.

그러나 조기 발병 알츠하이머는 일반적인 환자보다 수가 적고, 비전형적인 증상을 보이는 경우가 많아 초기 진단이 복잡해 대규모 임상시험이나 연구를 진행하기 어렵다.

조한나 교수 연구팀은 이러한 한계를 극복하기 위해 전세계 여러 기관이 협력하여 조기 발병 알츠하이머를 연구하는 ‘LEADS(Longitudinal Early-onset Alzheimer's Disease Study)’프로젝트를 통해 조기 발병 알츠하이머의 원인과 진단 향상 방안을 연구했다.

조한나 교수 연구팀과 미국 UCSF의 Memory & Aging Center 연구진은 2018년부터 2022년까지 LEADS 프로젝트에 등록된 321명의 조기 발병 알츠하이머 환자와 87명의 정상인 뇌에서 아밀로이드 및 타우 단백질의 분포와 농도를 PET 영상으로 조사했다.

결과적으로 조기 발병 알츠하이머 환자에게서 일반 알츠하이머 환자보다 많은 양의 타우 단백질이 뇌의 광범위한 영역에 분포하고 있음을 확인했다. 이는 조기 발병 알츠하이머가 일반 노인성 알츠하이머보다 임상적으로도 더 많은 기능 손실을 야기한다는 것을 의미한다.

조한나 교수는 “이번 연구로 아밀로이드와 타우 PET 영상 검사가 조기 발병 알츠하이머를 초기에 진단하는데 큰 도움을 줄 수 있다는 사실이 밝혀져 기쁘다. 그동안 많은 연구에서 소외되었던 조기 발병 알츠하이머 환자들에게 앞으로 보다 정확한 진단과 치료 전략 및 방향을 제시할 수 있을 것으로 기대한다.”고 말했다.

한편, 이번 연구는 ‘조기 발병 알츠하이머병에서의 아밀로이드와 타우-양성자방출단층촬영(PET)의 특징 규명(Amyloid and tau-PET in early-onset AD: Baseline data from the Longitudinal Early-onset Alzheimer’s Disease Study)’이라는 제목으로 국제학술지 Alzheimer's & Dementia에 게재되었다.