EDGC(이원다이애그노믹스)가 발표한 액체생검 논문이 SCI급 국제저명학술지인 사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 암논문 분야에서 2023년 TOP100에 선정됐다고 12일 밝혔다.

암논문 분야 2023년 TOP100에 선정된 이번 논문은 ‘대장암 및 폐암의 조기 암 발견을 위한 액체생검의 메틸화 분석 발전(Advances in methylation analysis of liquid biopsy in early cancer detection of colorectal and lung cancer)’의 제목으로 지난해 8월 네이처 출판그룹의 사이언티픽 리포트에 등재됐다.

액체생검을 통해 다중암 조기 검진과 암 기원조직을 높은 정확도로 파악할 수 있다는 것을 입증한 논문으로 사이언티픽 리포트 암논문 분야에서 2023년 결산 38위를 기록했다.

이번 논문은 혈액에 떠돌아다니는 세포유리 DNA(cfDNA)를 추출해 메틸화 민감 제한효소법(Methylation Sensitive Restriction Enzyme Method)과 6만3000여개의 마커를 활용해 분석한다. 인공지능(AI)과 에피캐치 기술인 후성유전체학 차세대 염기서열 분석(NGS)으로 암을 조기 진단하고 암종을 판별하는 액체생검 기술을 다루고 있다. 논문에 소개된 EDGC의 독자적 액체생검 후성유전체 분석법으로 암을 포함한 다양한 질병연구에 적용할 수 있다.

1기부터 4기까지의 암환자 191명과 정상인 126명을 대상으로 정상인 및 환자를 판별하는 성능 평가 곡선하면적(AUC«Area Under the Curve) 결과를 담았다. 각 암종의 예측 모델 정확도(AUC, 곡선하면적)는 대장암은 0.978(민감도 78.1%, 특이도 99.8% 기준), 폐암 예측 모델 정확도는 0.956(민감도 66.3%, 특이도 99.8% 기준)으로 나타났다. 진단 정확도(AUC)는 1에 가까울수록 예측이 정확하다는 것을 의미한다. 암종의 기원을 확인하는 진양성율의 경우도 대장암과 폐암에 대해 각 94.4%와 89.9%의 결과를 기록했다.

이번 논문으로 EDGC의 메틸화 민감 제한효소법이 액체생검 샘플에서 전반적인 저메틸화 패턴을 검출하고 대장암과 폐암을 정확하게 진단할 수 있을 뿐만 아니라, 딥러닝 알고리즘 DNN(심층 신경망) 분석을 사용해 암종을 구분할 수 있는 검사법임을 증명했다.

EDGC 온코캐치-E에 적용된 후성유전학 메틸화 분석법은 혈액 내 극미량의 세포유리DNA를 인공지능을 활용해 분석하는 독자적인 기술이다. 관련 기술을 보유한 업체로는 국내는 EDGC가 유일하며, 전세계적으로는 미국의 유전체 분석업체 그레일(Grail) 외 2개 이내로 추정된다.

EDGC 이민섭 대표는 “최근 액체생검 암 진단 서비스 온코캐치-E의 해외 서비스가 시작됐으며, 글로벌 시장 공략을 위해 역량을 집중하고 있다”고 말했다.