연골무형성증이란 흔히 ‘왜소증’으로 알려져 있으며 신생아 2~3만명 당 1명 꼴로 발생하며 국내에는 1만명 정도로 앓고 있을 것으로 추정된다. 저성장을 일으키는 질환의 75%를 차지할 정도로 비교적 유병률이 높은 희귀난치성질환이다.
연골의 뼈 형성 능력에 장애가 생겨 정상인에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 삼치장손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타난다. 유전되기도 하지만 환자의 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다. 다 자란 성인 남성의 평균키는 약 137cm 정도되며 여성의 경우 130cm정도가 된다. 신체적으로는 등 위쪽이 밖으로 굽어 있으며 다리가 구부러진 것이 특징이다. 저신장과 왜소증과 함께 함께 척수공동증, 수면 무호흡증, 척수협착증 등 심각한 건강 합병증을 유발하기도 한다.
일반적으로 출생 전 태아 단계에서 양수검사 또는 융모막검사로 유전자 돌연변이를 발견할 수 있고 임신 3기 이후에는 초음파를 이용해 확인할 수 있다. 치료법으로 성장호르몬 요법이나 키를 늘이는 일리자로프(Ilizarov treatment, 사지연장술) 수술요법을 사용하지만 신경마비와 혈관과 근육 파열 등 후유증이 있어 경험 많은 외과 전문가를 찾아야 한다.
고려대 구로병원 희귀난치성질환센터장 송해룡 교수는 “일리자로프 수술은 하루에 1mm씩 천천히 뼈를 늘이는 교정을 하게 된다. 수술과 교정을 통해 보조기를 차고 키를 늘이면 한 달에 1cm정도 늘이게 된다. 7~8cm정도 늘이는데 8개월 정도가 걸리게 된다.”고 설명했다.
미국 생명공학 회사 바이오마린 파마슈티컬은 연골무형성제 치료제 ‘복스조고(VOXZOGO, vosoritide)’를 유럽에서 승인 받았다. 오는 11월경에는 미국 승인도 받을 것으로 예상된다는 회사측의 설명이다. 복스조고는 C-형 나트륨이뇨 펩티드(C-type natriuretic peptide, CNP)의 변이체로 섬유아세포 인자 수용체3 (FGFR3)신호를 억제, 연골 내 뼈 형성을 촉진하는 기전을 통해 왜소증의 개선할 수 있다. 바이오마린측은 유럽과 중동 및 아프리카 등지에서 1,100명의 어린이가 연골무형성증의 영향을 받고 있으며 복스조고를 통해 치료를 받을 것으로 추산했다.
한편, 희귀난치성질환연합회(회장 이태영)와 더불어민주당 강선우, 최혜영 의원이 공동으로 시행한 대국민 여론조사에서 고가의 희귀난치성질환 신약에 대해 의료보험이 적용해야 된다는 여론이 75%를 넘었다고 밝혔다. 또한 재원마련을 위해 중증 질환자는 건강보험료가 소폭 상승해도 괜찮다는 의견이 과반수(55.7%)를 넘었고 복권수익금 일부를 배분해야 한다는 방안도 제시되었다.
지종현 기자
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