대부분의 희귀난치성질환은 치료하기가 매우 어렵거나 까다롭다는 특징이 있다. 다행인 점은 유전자치료제 등 의학연구가 활발히 진행되면서 치료제가 속속 개발되고 있다는 점이 환자들에게 큰 위안이 되고 있다. 최근 치명적인 유전자질환으로 알려진 ‘척수근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)’의 경우 완치에 가까운 치료제가 개발되어 의료계와 환자들의 관심이 뜨겁다.

이 질환은 1995년에 밝혀진 생존운동신경원 유전자 SMN1(Survival Motor Neuron 1)의 결핍이나 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 만들어내는 SMN 단백질은 운동신경세포가 살아있기 위해 꼭 필요한데, 없을 경우 운동신경세포가 죽기 때문에 근육이 서서히 약해져 움직임이 힘들어지고 최후에는 호흡조차 어렵게 된다.

소아연령에서 많이 발생되며 심한 근력약화와 자발적 운동기능 저하가 특징적으로 나타난다. 성장장애, 제한성 폐질환, 척추측만증, 관절 수축 및 수면 장애 등의 합병증도 발생하게 된다. 발병시기와 진행속도에 따라 0~4형으로 분류하는데, 제0형(태아형/출생시), 제1형(영아형/생후 6개월 이전), 제2형(소아형/생후 6개월~18개월), 제3형(청소년형/18개월~10대), 제4형(성인형/20대 이후)으로 구분한다. 특히 제일 증상이 심한 제1형의 경우 심한 근육 위축으로 인해 운동발달이 되지 않고, 삼킴과 호흡이 어려워 인공호흡기 없이는 2년 생존이 어려운 경우가 많다. 인구당 유병률은 10,000명~25,000명당 1명 정도이다.

삼성서울병원 소아청소년과 이지훈 교수는 “제1형의 경우 출생 시부터 증상이 있고 시간이 지나면서 점점 악화되어 생후 6개월이 지나면 척수 운동원 신경이 90%이상 소실되게 된다. 운동신경이 남아있을 때 유전자 치료를 하는 것이 중요하므로 조기진단이 매우 중요하다. 출생 시 하게 되는 신생아 선별검사 진단을 꼭 해야 하는 이유이다.”고 조언했다.

치료 약제로는 보험급여가 적용되는 바이오젠의 스핀라자, 최근에 국내 식약청 허가를 받은 노바티스의 ‘졸겐스마’, 제넨텍의 ‘에브리시디’가 있다. 이 중 지난 해 5월 승인받은 졸겐스마는 한번의 정맥주사 투여만으로 완치를 기대할 수 있는 ‘꿈의 치료제’로 알려져 있다. 다른 치료제가 백업 유전자인 SMN2에 관여해 평생 약을 투약해야 하는 반면, 졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 아예 기능적으로 대체해 한 번만 맞으면 된다. 하지만 1회 투약비용이 약 25억원이다. 모두 다국적 제약회사가 만든 것으로 상대적으로 저렴하다고 하는 스핀라자 약제의 경우 1회당 약 1억원으로 첫해 약 6억원(첫 회투여 이후 2개월 간격으로 각 4회, 이후 4개월 1회 약효유지용량 투여/ 총 6회)이 소요되며, 이듬해부터는 연간 3회(약 3억원) 투여하게 된다. 에브리시디 약제는 1회당 약 1억 2천만원(어린 환자 경우)에 달한다.

치료제가 나왔다는 것은 환영할 일이지만 매우 고가의 약제임은 분명하다. 특히나 영유아 환아를 둔 부모입장에는 꿈의 치료비인 셈이다. 손상된 운동신경원은 다시는 복원하기 어렵기 때문에 골든 타임을 놓쳐서는 안된다는 점이 안타까운 현실이다.

유년기 이후에 수개월 혹은 수년에 걸쳐 팔다리에 힘이 빠지거나 근육병과 같은 증상이 있다면 분자유전학 검사로 확인해볼 수 있다. 신경전도검사(NCS)와 근전도 검사(EMG)와 같은 전기생리검사, 근생검이 진단에 도움이 된다. 이러한 검사는 다른 질환 감별에도 도움이 된다.

양산부산대학교병원 신경과 신진홍교수는 “환자가 원활한 치료를 받기 위해서 신약에 대한 보험급여 승인 절차의 속도나 개별 환자의 급여기준이 개선되어야 한다고 생각한다. 환자 등록제도를 통해 환자 수와 현황 자료를 확보하고, 치료군 또는 비치료군에서 임상적인 추적 평가를 정례화하여 급여 기준을 실제 자료를 근거로 정비할 필요가 있다.”라고 조언했다.