심정옥 서울대병원 소아청소년과 교수가 주도하는 CARE-KIDS 코호트가 국내 주요 20여 개 대학병원과 함께 소아 염증성 장질환(IBD)의 맞춤형 치료를 위한 정밀의학 기반 연구를 본격 추진 중이라는 소식이다.

병원에 따르면 2022년 시작된 이 코호트는 현재까지 1041명의 환자와 5937 vial의 인체자원을 확보하며 아시아에서 가장 큰 규모로 성장했다. 2025년부터는 후속 연구에 돌입, 임상자료와 혈액·조직·대변 검체 등을 확보하고 전자기록(e-CRF)과 인체자원은행 시스템을 통해 정밀하게 추적·관리할 예정이다.

소아 IBD는 특히 크론병과 궤양성 대장염을 중심으로 발병률이 증가하고 있으며, 전체 환자의 10~15%는 18세 이전에 진단받는다. 소아 크론병의 연간 발병률은 최근 10년간 2배 이상 늘었고, 궤양성 대장염의 진단 연령도 점점 낮아지고 있다.

CARE-KIDS 코호트는 누공성 크론병의 국내 발생률이 서구보다 2~3배 높다는 사실을 밝혀냈으며, 생물학적 제제(Biologics)의 치료 효과를 입증했다. 또한, 한국 소아 환자의 장내 미생물 특성과 궤양성 대장염의 진단 특성을 규명하며 글로벌 바이오마커 개발 가능성을 제시했다.

이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 진행 중이며, 서울대병원을 비롯해 고대구로병원, 세브란스병원, 삼성서울병원, 서울아산병원 등이 참여하고 있다.

심정옥 서울대병원 소아청소년과 교수
심정옥 서울대병원 소아청소년과 교수
심정옥 교수는 “CARE-KIDS 코호트를 장기 코호트로 발전시켜 질병관리청의 만성질환 관리 사업에 포함될 수 있도록 노력하겠다”며 “전국 어디서나 동일한 수준의 진료를 받을 수 있는 환경을 구축하는 것이 목표”라고 밝혔다.

심 교수는 아시아태평양 및 북미 소아소화기영양학회 등 국제 학술행사에서 연구 성과를 발표하며 글로벌 연구 협력도 확대하고 있다. 2023년에는 아태소아소화기영양학회 염증성 장질환 위원회장으로 선임돼 한국의 연구 역량을 국제적으로 인정받았다.

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