이번 특허는 혈액 속 세포유리DNA(cfDNA)의 ‘단편 간 거리(FD, Fragment Distance)’ 정보를 분석해 염색체 이상을 판별하는 방식으로, 기존의 ‘단편 수(FC, Fragment Count)’ 기반 방법보다 검출 정확도와 신뢰도를 높일 수 있는 것이 특징이다.
GC지놈의 G-NIPT는 이러한 FD 분석 기술과 AI 알고리즘을 최초로 결합해 개발된 비침습 산전 검사로, 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 활용해 산모 혈액 내 태아 DNA를 정밀하게 분석한다. 기존보다 민감도와 특이도가 뛰어나 보다 정밀한 염색체 이상 선별이 가능하다.

한편, GC지놈은 액체생검 및 임상 유전체 분석 분야에서 현재까지 16개국에 152건의 핵심 기술 특허를 보유하고 있다.
김국주 기자
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